自閉症遺伝子研究部門

自閉症スペクトラムの病態の理解、治療・支援の一助となるように、下記の研究を行なっている。

1.学内外から臨床検体を収集し、一塩基多型 (single nucleotide polymorphism: SNP)およびコピー数多型 (copy number variation: CNV)の解析行なう。これまでの主な研究対象遺伝子はオキシトシン受容体、CD38、CD157/BST-1遺伝子であった。今後は、全ゲノム解析の技術を取り入れながら、神経興奮、シナプス伝達、言語機能等に関わる遺伝子の多型を系統的に解析する。

2.ヒトオキシトシン受容体およびその関連遺伝子を異所性に発現させた培養細胞株を樹立し、オキシトシン受容体を介する細胞内情報伝達、神経機能調節の機構を明らかにするとともに、オキシトシン受容体を作用点とする薬物のスクリーニングを行なう。